logo

Willebrandova bolezen: kako zdraviti?

Willebrandova bolezen je vrsta hemoragične diateze, ki se podeduje. Za bolezen je značilna povečana krvavitev, ki se razvija na podlagi pomanjkanja plazme von Willebrandovega faktorja. Hkrati trpi celotni sistem hemostaze. Koagulacijski faktor VIII se razgradi, krvne žile se razširijo, propustnost njihovih sten se poveča. Vse to vodi do tega, da ima oseba pogoste spontane krvavitve, medtem ko so lokalizirane na različnih mestih in imajo drugačno intenzivnost.

Hemostaza je posledica normalnega delovanja koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema. Če se poškoduje celovitost žilne stene, se razvije krvavitev, ki se bo nadaljevala, dokler se ne aktivirajo antikoagulantne komponente krvi. Kot rezultat njihovega dela se v krvi oblikuje strdek (tromb), ki blokira nastali lumen in pomaga ustaviti krvavitev. Plazemski dejavniki so aktivno vključeni v ta proces. Če v krvi ni vsaj enega od njih, se bo proces krvnega strdka motil.

Von Willebrandov faktor je beljakovinska komponenta, ki je del krvi in ​​zagotavlja ustrezno delovanje sistema hemostaze. Če se proizvede v nezadostnih količinah, potem povzroči napake v procesu koagulacije. Von Willebrandov faktor je beljakovina, ki zagotavlja pritrjevanje trombocitov na poškodovano žilno steno. VIII faktor se proizvaja v endoteliocitih. Von Willebrandova bolezen se deduje od staršev do otrok. Pogosteje ženske trpijo zaradi te motnje.

Von Willebrandova bolezen se imenuje tudi angiohemofilija. Ta izraz najbolj odraža bistvo patologije, vendar se le redko uporablja.

V preteklih letih so postali invalidi, ki so že v zgodnji starosti trpeli za Willebrandovo boleznijo, pričakovano trajanje življenja kratko. Zdaj lahko bolniki s tako diagnozo živijo praktično polno življenje, lahko delajo in se športno ukvarjajo.

Vsebina članka:

Razvrstitev von Willebrandove bolezni

Glede na naravo poteka bolezni se razlikujejo naslednje vrste: t

Prva vrsta bolezni, ki je najpogostejša. V tem primeru se zmanjša raven von Willebrandovega faktorja, vendar v neznatnih količinah. Zato je delovanje sistema strjevanja krvi moteno, vendar ne preveč. Oseba s to vrsto bolezni se počuti zadovoljivo. Možen je razvoj krvavitve, ki jo je težko ustaviti, vendar se kaže med operacijo ali med zobnimi posegi in ne samimi. Pri takšnih ljudeh se modrice pojavljajo tudi pri rahlem pritisku na kožo.

Druga vrsta bolezni, pri kateri se raven von Willebrandovega faktorja v krvi ne zmanjša, vendar je struktura same snovi motena. Ko so izpostavljeni telesu dejavnikov, lahko provokatorji razvijejo nenadno krvavitev, ki je lahko zelo intenzivna.

Tretja vrsta von Willebrandove bolezni je najhujša patologija. V bolnikovem krvnem obtoku je faktor strjevanja VIII popolnoma odsoten, kar vodi v mikrocirkulacijsko krvavitev in kopičenje krvi v votlinah sklepov.

Bolezen von Willebrandove bolezni trombocitov je patologija, ki jo je treba obravnavati ločeno. Hkrati se v človeškem telesu pojavi genska mutacija, ki je odgovorna za receptor trombocitnega von Willebrandovega faktorja. Sprošča se iz aktivnih trombocitov in preprečuje njihovo lepljenje in pritrjevanje na žilno steno.

Zelo redko se ljudem diagnosticira pridobljena oblika bolezni, ki se ne razvije od rojstva, ampak v ozadju pojava v krvi avtoprotiteles do lastnega tkiva. Postati dejavnik, ki sproži, se lahko prenesejo okužbe in stres, poškodbe. Ta vrsta von Willebrandove bolezni se najpogosteje razvije pri ljudeh z avtoimunskimi boleznimi, rakom in boleznimi ščitnice.

Vzroki von Willebrandove bolezni

Za Willebrandovo bolezen je značilna motnja strjevanja krvi, ki je bistveni del hemostatskega sistema. Hkrati pa faktor strjevanja krvi, ki se imenuje Willebrandov faktor, v telesu ni dovolj ali pa ima številne strukturne motnje. To vodi do nesolventnosti sistema strjevanja krvi, saj trombociti izgubijo sposobnost normalne agregacije in adhezije.

Willebrandova bolezen je genska patologija. Čeprav lahko prizadene tako moške kot ženske, predstavniki šibkejše polovice človeštva pogosteje trpijo zaradi te motnje.

Včasih je von Willebrandova bolezen tako blaga, da oseba niti ne sumi njene prisotnosti. Krvavitev (če se pojavi) bo lokalizirana v območju maternice, kože ali prebavil, torej v organih, ki so razvili mrežo kapilar.

Če ima oseba prvo krvno skupino, ima lahko patologija hudo potezo. Ingoda, celo običajne krvavitve iz nosu se lahko končajo zelo slabo

Simptomi von Willebrandove bolezni

Če se pri zdravi osebi razvije krvavitev, se trombociti pošljejo na mesto poškodbe posode, ki se zlepi skupaj in zamaši obstoječo rano. Pri ljudeh z von Willebrandovo boleznijo se ta proces pojavi z okvaro.

Krvavitev je glavni simptom bolezni. Izzove jih lahko operacija, odstranitev zob, travma. Med krvavitvami se stanje osebe poslabša, koža postane bleda, glava se začne vrteti in krvni tlak se lahko zmanjša. Simptomatologija se hitro poslabša, če je krvavitev obsežna in intenzivna.

Otroci z von Willebrandovo boleznijo trpijo za hemoragično diatezo, ki je še posebej akutna po akutnih respiratornih virusnih okužbah. Telo, ki je izpostavljeno zastrupitvi, se na to odziva s povečanjem prepustnosti žilnih sten, kar ogroža razvoj spontanih krvavitev.

Nemogoče je popolnoma ozdraviti von Willebrandovo bolezen. Patologija je valovita, z obdobji mirnosti in poslabšanja.

Simptome von Willebrandove bolezni lahko opredelimo na naslednji način:

Med prejemanjem nesteroidnih protivnetnih zdravil se pogosto opazijo krvavitve iz prebavil. Tudi njegov razvoj prispeva k zdravljenju antipagijev. Hemoragične vozle in ulcerozne lezije sluznice želodca in črevesja krvavijo. Temni izmet kažejo na krvavitev prebavnih organov, kar prevzema mahano konsistenco. Hkrati njegova barva postane skoraj črna. Tudi pri bolniku lahko pride do bruhanja s krvjo.

Hemartroza je krvavitev v sklepni votlini. Oseba doživlja boleče občutke na zadevnem področju, funkcije sklepa so omejene in koža okoli nje nabrekne. Če krvavitev ni ustavljena, se oteklina poveča, mehko tkivo postane modrikasto, postane napeto in napeto. Koža na mestu lezije bo vroča na dotik.

Poleg hemoragičnega sindroma se lahko pri ljudeh z von Willebrandovo boleznijo pojavijo znaki mezenhimske displazije. V tem primeru ima krvavitev določeno lokalizacijo, ki se bo v teh krajih začela redno izvajati.

Sčasoma se lahko simptomi bolezni spremenijo. Občasno se oseba počuti popolnoma zdravo, saj ni nobenih znakov patologije. Veliko ljudi z diagnozo von Willebrandove bolezni sploh ne doživlja nobenega nelagodja zaradi te patologije. Hkrati drugi bolniki nenehno trpijo zaradi rednih krvavitev, kar je smrtna grožnja. Kakovost življenja takih bolnikov bo trpela od rojstva. Krvavitve so lahko tako intenzivne, da jih je treba ustaviti v bolnišnici.

Simptomi blage Willebrandove bolezni:

Nosebledi, ki se pogosto ponavljajo.

Za menstrualne krvavitve pri ženskah so značilni obilni izločki.

Na koži se pojavijo modrice, tudi z manjšimi poškodbami.

Petehije se pogosto tvorijo na koži.

Na mestu poškodb so nastale obsežne hematome.

Če je bolezen huda, potem jo spremljajo naslednji simptomi:

Prisotnost krvi v urinu. V tem primeru bo oseba doživela bolečine v ledvenem predelu, ki trpijo zaradi dysuricnih motenj.

Po manjši poškodbi se na koži osebe pojavijo velike modrice. Krvavitve močno nabreknejo, pritiskajo na živčne končiče, ki se odzivajo z bolečino.

Pogoste krvavitve v sklepni votlini.

Dolga in neprestana krvavitev iz dlesni.

Krvavitev iz nosu in nazofarinksa, ki lahko vodi do bronhialne obstrukcije.

Krvavitev v možgane. To stanje je usodno.

V hudih primerih von Willebrandove bolezni so njeni simptomi podobni hemofiliji.

Diagnostika

Willebrandovo bolezen je težko identificirati. Najpogosteje se diagnosticira pri mladostnikih. Da bi postavili pravilno diagnozo, mora zdravnik podrobno preučiti družinsko anamnezo, skrbno anketirati bolnika. Prisotnost hemoragičnega sindroma in obremenjene dednosti omogočajo sum na to patologijo.

Za potrditev suma bo zdravnik bolniku predpisal naslednje diagnostične ukrepe:

Vsi mladi pari, ki načrtujejo nosečnost, vendar so hkrati v nevarnosti, morajo opraviti genetske teste, namenjene identifikaciji mutiranega gena.

Preiskava pacientove krvi za aktivnost von Willebrandovega faktorja poteka s proučevanjem njenih kvalitativnih in kvantitativnih lastnosti.

Izvajajo se koagulacija krvi in ​​popolna krvna slika.

Za odkrivanje hemartroze so prikazani rentgenski žarki sklepov, izvedeni pa so MRI in artroskopija.

Notranje krvavitve lahko odkrijemo z ultrazvočnim pregledom, kot tudi med laparoskopijo.

Izvedite preiskavo okultne krvi.

Prav tako je mogoče preskusiti pas in ščepec.

Zdravljenje bolezni Willebrand

Hematolog sodeluje pri zdravljenju von Willebrandove bolezni. Potrebno je predhodno uskladiti dejstvo, da popolnega okrevanja ni mogoče doseči, ker genske nepravilnosti povzročajo patologijo. Vendar pa je za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov precej realistična.

Zdravljenje temelji na substitucijski transfuzijski terapiji, omogoča normalizacijo dela na vseh ravneh hemostaze. Bolnikom se predpisujejo hemoprevodi, ki vsebujejo von Willebrandov faktor. To je lahko krioprecipitat ali antihemofilna plazma. Takšno zdravljenje omogoča povečanje produkcije faktorja VIII v telesu bolnika.

Če oseba razvije manjšo krvavitev, jo lahko poskusite ustaviti s podom in hemostatsko gobo. Tudi zdravljenje rane s trombinom preprečuje izgubo krvi.

Za ustavitev krvavitve se lahko bolnikom predpišejo zdravila, kot so: antifibrinolitiki, hormonske peroralne kontracepcije, Desmopressin.

Fibrinski gel se lahko nanese na površino rane, ki je krvavitev.

Gips Longuet se prekriva na ud z prizadetim sklepom (z razvojem hemartroze). Prepričajte se, da spoj postavite povzdignjeno. Ko se krvavitev ustavi, se bolniku predpiše UHF. V obremenitvah je treba omejiti boleče sklepe. Če je pacientovo stanje hudo, mu je predpisana punkcija s črpanjem krvi.

Desmopresin je zdravilo, ki je predpisano za zdravljenje Willebrandove bolezni tipa 1 in 2. Jemanje tega zdravila stimulira telo, da proizvede faktor VIII. Zdravilo se lahko uporablja v obliki pršila za nos in v obliki injekcij. Če terapija ne prinese želenega uspeha, se bolniku predpiše transfuzija faktorja plazme manjkajočega faktorja.

Traneksamska kislina in aminokaprojska kislina sta anti-fibrinolitična zdravila. Uporabljajo se intravensko ali peroralno. Ta zdravila so predpisana za ponavljajoče se krvavitve iz maternice, krvavitve iz nosu in prebavil.

Če je bolezen nezapletena, je možna uporaba zdravila Tranexam. V hudih primerih se zdravilo Tranexam uporablja v kombinaciji z etamzilatom ali Ditsinonom.

Preventivni ukrepi

Nemogoče je preprečiti razvoj von Willebrandove bolezni, saj je podedovana. Vendar pa lahko poskusite zmanjšati tveganje za krvavitev na različnih lokacijah.

V ta namen upoštevajte naslednje preventivne ukrepe:

Obvestite pare, ki so v nevarnosti za to bolezen.

Otroci z ugotovljeno diagnozo so podvrženi spremljanju.

Zdravnik mora redno spremljati bolnike.

Pazite, da ne pride do poškodb.

Ne morete jemati aspirina in drugih zdravil, ki pomagajo zmanjšati funkcionalnost trombocitov.

Operacija za takšne bolnike se izvaja le, če obstajajo pomembni indikatorji.

Bodite prepričani, da vodijo zdrav način življenja in jedo prav.

Ta priporočila bodo omogočila izogibanje intraartikularnim in intramuskularnim krvavitvam ter s tem povezane zaplete. Čim hitreje postavimo diagnozo in začnemo z zdravljenjem, tem boljša je prognoza. Neugodno je le v primeru hude bolezni.

Video: Willebrandovo predavanje o bolezni za zdravnika:

Video: von Willebrandova bolezen v programu "Živeti zdravo":

Avtor članka: Maxim Shutov | Hematolog

Izobraževanje: Leta 2013 je bila dokončana Kurska državna medicinska univerza in pridobljena je bila diploma iz splošne medicine. Po dveh letih se je zaključila rezidenca na specializaciji "Onkologija". V letu 2016 je končal podiplomski študij na Nacionalnem medicinsko-kirurškem centru NI Pirogova.

Von Willebrandova bolezen - kaj je to? Simptomi in zdravljenje

Willebrandova bolezen (angiohemofilija) je genetska patologija krvi zaradi zmanjšane aktivnosti ali pomanjkanja von Willebrandovega faktorja (VWF). Bolezen se pojavi s pogostnostjo 1-2 primerov na 10.000 ljudi. Med dedno hemoragično diatezo pa je na tretjem mestu.

Willebrandova bolezen se lahko kombinira s hipermobilizacijo sklepov in šibkih vezi, povečano elastičnostjo kože, displazijo vezivnega tkiva, prolapsom srčnih ventilov (Ehlers-Danlosov sindrom).

Kaj je to?

Von Willebrandova bolezen je dedna bolezen krvi, za katero je značilna epizodična spontana krvavitev, ki je podobna krvavitvi pri hemofiliji. Vzrok krvavitve je kršitev strjevanja krvi zaradi nezadostne aktivnosti von Willebrandovega faktorja, ki sodeluje pri adheziji trombocitov na kolagen in ščiti faktor VIII pred proteolizo.

Razlogi

Eden od delov hemostatskega sistema človeškega telesa je Willebrandov faktor (EF), ki opravlja dve glavni funkciji:

  • sproži mehanizem adhezije (lepljenje) trombocitov na mesto poškodbe žile;
  • stabilizira krvni koagulacijski faktor VIII.

Različne genetske motnje povzročajo napako v sintezi Willebrandovega faktorja, zaradi česar se proizvaja v nezadostnih količinah (v nekaterih primerih njegova sinteza sploh ni mogoča). Možna je tudi varianta bolezni, pri kateri je količina EF optimalna, vendar je beljakovina sama po sebi pomanjkljiva in ne more opravljati svojih funkcij. Kot rezultat, po različnih virih, od 0,1 do 1% prebivalstva trpi zaradi primanjkljaja EF. Vendar je ta bolezen pogosto blaga in je sploh ni mogoče diagnosticirati.

Razvrstitev

Obstaja več kliničnih tipov von Willebrandove bolezni - klasična (tip I); variantne oblike (tip II); huda oblika (III tip) in trombocitna vrsta.

  1. Z najpogostejšo (70–80% primerov) boleznijo tipa I se zmanjša raven von Willebrandovega faktorja v plazmi (včasih nekoliko nižja od spodnje meje normalne vrednosti). Spekter oligomerov je nespremenjen, vendar Vinchezova oblika kaže konstantno prisotnost super težkih VWF multimerjev.
  2. Pri tipu II (20-30% primerov) so opazili kvalitativne napake in zmanjšanje aktivnosti von Willebrandovega faktorja, katerih raven je v normalnih mejah. Razlog za to je lahko odsotnost ali pomanjkanje visoko in srednje molekularnih oligomerov; pretirano afiniteto (afiniteto) za receptorje trombocitov, zmanjšanje aktivnosti ristomicin-kofaktorja, izgubo vezave in inaktivacijo faktorja VIII.
  3. Pri tipu III je von Willebrandov faktor v plazmi skoraj popolnoma odsoten, aktivnost faktorja VIII je nizka.

Obstaja tudi trombocitna vrsta te bolezni, za katero je značilna povečana občutljivost receptorjev trombocitov na multimerne molekule von Willebrandovega faktorja.

Simptomi

Simptomi von Willebrandove bolezni so zelo raznoliki: od manjših epizodnih krvavitev do masivnih, izčrpavajočih, kar vodi do hude izgube krvi.

Znaki, značilni za von Willebrandovo bolezen:

  • hude, dolgotrajne ali spontano ponavljajoče se krvavitve po manjših kirurških posegih, ekstrakciji zob;
  • podkožne hematome, ki se pojavijo po manjših travmatičnih učinkih ali spontano
  • krvavitev več kot 15 minut po manjših poškodbah ali spontano ponavljajočih se krvavitvah po 7 dneh ali več po poškodbi;
  • hemoragični kožni izpuščaj;
  • huda anemija;
  • intenzivna, dolgotrajna menstruacija;
  • spontana krvavitev v nosu, ki traja več kot 10 minut ali zahteva, zaradi intenzivnosti medicinskega posega;
  • krvi v blatu, če ni patologije prebavil, kar lahko sproži razvoj krvavitev v prebavilih.

Pogosteje se pri otrocih pojavlja povečana krvavitev, ki se zmanjšuje z zorenjem, nato pa pride do menjavanja poslabšanj in remisij.

Diagnostika

Diagnoza von Willebrandove bolezni zahteva nujno sodelovanje hematologov. Nemogoče je diagnosticirati na ravni poliklinike ali pediatričnega posvetovanja zaradi pomanjkanja zmogljivosti laboratorijev teh institucij za izvajanje posebnih diagnostičnih testov in imunoenzimskih tehnologij. Zdravnik predpostavlja bolezen, ko intervjuva sorodnike, pregleda bolnika in vzame informacije iz anamneze.

Poleg tega se razpoložljivi testi razlikujejo glede občutljivosti in diagnostične vrednosti. Zato je bil razvit algoritem za preiskavo domnevnega bolnika.

  1. Prvič, preučujemo koagulogram z vsemi faktorji strjevanja, vključno s časom krvavitve. Analizo lahko izvedete v vaši kliniki. Ko se odkrijejo patološke nenormalnosti, se pacienta pošlje v hematološki center.
  2. Za določitev specifične vrste bolezni, kvalitativne strani okvare, se pri izpostavljenosti kolagenu, trombinu, ADP, adrenalinu uporablja primerjava slabe agregacijske sposobnosti pod vplivom ristocetina z normalno.
  3. Glavna metoda za odkrivanje zmanjšanja količine faktorja VIII v krvi je določitev aktivnosti trombocitov pacienta, zdravljenega s formalinom v reakciji z raztopino ristocetina.
  4. S pomočjo tehnike vezave kolagena se ugotovi okvarjena funkcionalna sposobnost faktorja VIII, specifične vrste bolezni.

Pri diagnozi so potrebne sočasne lezije sluznice:

  • pregled otorinolaringologa;
  • ezofagogastroduodenoskopija;
  • kolonoskopija (črevesni pregled).

Za zdravljenje je pomembno identificirati vaskularne lezije v obliki tortuoznosti, angiomov, podaljšanj do 2 mm, ki prispevajo k krvavitvi.

Kako zdraviti von Willebrandovo bolezen

Osnova zdravljenja von Willebrandove bolezni je substitucijska transfuzijska terapija. Namenjen je normalizaciji vseh povezav hemostaze. Bolnikom se dajejo hemoprevodi, ki vsebujejo von Willebrandov faktor - anti-hemofilno plazmo in krioprecipitat. Nadomestna terapija izboljša biosintezo pomanjkljivega faktorja v telesu.

  1. Tlačna povoj, hemostatska goba in zdravljenje ran s trombinom bodo pomagali ustaviti manjše krvavitve.
  2. Hemostatični učinek ima zdravila: "Desmopressin", antifibrinolitiki, oralni hormonski kontraceptivi za krvavitev iz maternice.
  3. Fibrinski gel nanesemo na krvavitveno rano.
  4. Pri hemartrozi se na nogo nanese najdaljši mavec, nanese se mraz in na okončina pripne okončina. V prihodnosti se bolnikom predpiše UHF in omeji obremenitev sklepa. V hudih primerih se sklep podkapa pod lokalno anestezijo.

Za zdravljenje krvnih bolezni 1 in 2 tipa, ki se uporablja "Desmopressin" - zdravilo, ki spodbuja sproščanje v sistemski krvni obtok FV. Proizvaja se v obliki pršila za nos in raztopine za injiciranje. Kadar je to zdravilo neučinkovito, se izvede nadomestno zdravljenje s koncentracijo FV v plazmi.

Antifibrinolitiki vključujejo aminokaproične in traneksamske kisline. Uporabljajo se intravensko ali peroralno. Pripravki na osnovi teh kislin so najučinkovitejši pri krvavitvi iz maternice, prebavil in nosu. "Tranexam" - glavno orodje pri zdravljenju blage oblike BV. V hudih primerih se zdravilo uporablja v kombinaciji s specifičnimi hemostatskimi zdravili - Etamzilat ali Ditsinon.

Preprečevanje

Preprečevanje te patologije je sestavljeno iz opazovanja previdnosti (od poškodb), zavrnitve jemanja zdravil, ki zlomijo lastnosti krvnih strdkov, pravočasnega obiska zdravnika in začetka zdravljenja.

Von Willebrandova bolezen

Obstaja več genetskih bolezni, povezanih s krvavitvijo. Najpogostejša sta hemofilija in trombocitopatija. In na tretjem mestu po priljubljenosti med temi patologijami je Willebrandova bolezen. Pojavlja se pri 1% svetovnega prebivalstva. Von Willebrandova bolezen je novo ime.

Ta patologija se od običajnih vrst hemofilije razlikuje po tem, da poleg faktorjev strjevanja sodelujejo tudi plovila. Von Willebrandova bolezen je dedna bolezen, v redkih primerih pa jo je mogoče pridobiti.

Spremlja jo nenadna krvavitev. Če se zdrava oseba začne pretakati krvi, se trombociti takoj pošljejo v nastajajočo žarišče krvavitve in jo ustavijo, združijo se med seboj. Toda v prisotnosti Willebrandove bolezni se krv ne more normalno koagulirati zaradi pomanjkanja posebnih beljakovin. Ta isti protein, ki je odgovoren za normalno strjevanje, se imenuje von Willebrandov faktor. Ta patologija je redka, vendar je še vedno priporočljivo poznati značilnosti in vzroke za njen pojav, pa tudi simptome in metode zdravljenja.

Zgodovina von Willebrandove bolezni

To patološko bolezen je v 30-ih letih odkril Willebrandov znanstvenik, po katerem je imenovan. Zgodovina bolezni se začne na otokih Aland, zato ima tudi ime Alandska hemoragična bolezen. V prvem primeru bolezni je znanstvenik odkril majhno deklico, ki je bila stara 5 let in je trpela zaradi pogostih krvavitev. Po določenem času se je pokazalo, da imajo skoraj vsi družinski člani podobno patološko stanje, več otrok pa je že umrlo zaradi te bolezni. Po določenem času, ko je preučevala bolezen, je bilo ugotovljeno, da je podedovana ne glede na spol.

Von Willebrandova bolezen je patologija strjevanja krvi, ki se pojavi zaradi celovitosti ali pomembnih sprememb v koagulacijskem faktorju. Beljakovina, odgovorna za strjevanje krvi, se že imenuje von Willebrandov faktor. Ta dejavnik v kombinaciji s faktorjem koagulacije VIII je odgovoren za naslednje funkcije:

  • če pride do krvavitve, zagotavlja ustrezno adhezijo trombocitov na steno posode;
  • VIII stabilizira in prenaša koagulacijski faktor na območje nastanka strdka trombocitov, če je posoda poškodovana.

Bolezen Von Willebrand je redka in v tem primeru velik del bolnikov opazimo v blagi obliki in brez simptomov. Približno 1/3 bolnikov se stanje pokaže v hudi obliki. Bolezen je diagnosticirana pri otrocih in ženskah v rodni dobi, ki predstavljajo grožnjo med nosečnostjo. In čeprav je asimptomatska, jo lahko prepoznajo strokovnjaki različnih profilov, ker je prisotnost Willebrandove bolezni mogoče pokazati s hudimi krvavitvami med ekstrakcijo zob, hemartrozo ali težko menstruacijo pri dekletih.

Vzroki von Willebrandove bolezni

Willebrandova bolezen se prenaša genetsko in če ima mati bolezen, se 50% prenaša na otroka. Ampak včasih ni resne klinične slike. Bolezen Von Willebrand se lahko prenaša in deduje tako moški kot ženski. Po mnenju nekaterih genetikov obstaja obvezen prenos patologije, vendar se spremenjeni gen lahko manifestira z različno intenzivnostjo in frekvenco. To je glavna razlika med von Willebrandovo boleznijo in običajno hemofilijo, ki jo podedujemo le z žensko linijo ene družine.

Glavni razlog za pojav angihemofilije je kršitev količine in kakovosti sinteze von Willebrandovega faktorja. Običajno mora biti raven von Willebrandovega faktorja v plazmi 10 mg / l, vendar se ta vrednost lahko razlikuje. Raven faktorja v krvi je odvisna od naslednjih dejavnikov:

  • faktor starosti. Med staranjem se njegova koncentracija v krvi poveča;
  • spolna identiteta;
  • rase. Afriški Američani imajo rahlo povečano raven faktorjev;
  • krvne skupine. Predstavniki prve krvne skupine imajo eno četrtino Willebrandovega faktorja;
  • stresne situacije in telesna aktivnost izboljšujejo učinkovitost;
  • hormonsko ozadje. Med nosečnostjo von Willebrandov faktor postane večji.

Willebrandova bolezen je genetska bolezen, ki se razvije kot posledica genske mutacije, ki se nahaja v kromosomu 12. V zelo redkih primerih se lahko bolezen po številnih transfuzijah krvi dobi in se pojavi zaradi različnih bolezni.

Vrste von Willebrandove bolezni

Glede na izvor lahko von Willebrandova bolezen je dveh vrst:

  • prvo ali klasično. Prišlo je do kršitve količine ali kakovosti faktorja XIII v krvi;
  • drugi pogled. Zanj je značilna nepravilna struktura in lastnosti sestavine.

Obstaja tudi razvrstitev von Willebrandove bolezni, odvisno od stopnje pomanjkanja sestavin:

  • Tip I To je pogosta oblika bolezni, za katero je značilno majhno ali izgubo von Willebrandovega faktorja, ki povzroča pojav manjših ali zmernih krvavitev. Stopnja krvavitve je odvisna od količine izgubljene beljakovine. Ta bolezen ne potrebuje zdravljenja;
  • Tip II Ta oblika bolezni se pojavi, če von Willebrandov faktor ni dovolj aktiven v krvi, nato pa povzroči nastanek šibke ali zmerne krvavitve;
  • Tip III Je redka in je značilna popolna ali popolna odsotnost von Willebrandovega faktorja, ki povzroča hudo krvavitev. Med boleznijo tipa III, po operaciji ali poškodbi osebe, se lahko začne resna krvavitev in lahko se razvije anemija.

Glede na značilnosti funkcionalnih motenj je bolezen von Willebrandovega tipa II razdeljena na več podvrst, od katerih so odvisne naslednje točke:

  • oblika dedovanja;
  • razvoj hemoragičnega sindroma;
  • resnost genetskih mutacij;
  • stopnjo pomanjkljivosti.

Obseg von Willebrandove bolezni se lahko sčasoma poslabša in ostane na mestu.

Znaki von Willebrandove bolezni

Simptomi bolezni so lahko precej različni in se razlikujejo od majhnih periodičnih krvavitev do izčrpavajoče izgube krvi v veliki meri. Simptomi se pojavijo nepričakovano, prav tako pa se razlikujejo nestalnost in heterogenost. Če obstaja von Willebrandova bolezen, se lahko simptomi pojavijo na naslednji način:

  • po rojstvu;
  • intenzivno teče in nato izginja za dolgo časa;
  • povzročijo hude krvavitve po poškodbi;
  • pojavijo na ozadju nalezljive bolezni.

Bolezen se manifestira v otroštvu in slabi z trenutkom odraščanja, po katerem lahko pride do poslabšanja in odprave. Pri nekaterih družinskih članih se simptomi bolezni ne pojavijo skozi celotno življenjsko dobo, medtem ko se druga oseba lahko pojavi huda krvavitev s smrtnim izidom. Glavni simptom von Willebrandove bolezni je hemoragični sindrom, katerega resnost je lahko blaga ali zelo resna, vključno s hudimi krvavitvami v notranjih organih, tkivih in sklepih.

Za bolezen Von Willebrand so značilni naslednji simptomi:

  • manjše poškodbe lahko krvavijo več kot 15 minut, poškodba pa se lahko po nekaj dneh začne nepričakovano krvaviti;
  • hemoragični izpuščaj na koži;
  • krvavitvene dlesni;
  • pogosto krvavitev iz nosu;
  • obilne menstruacije od začetka pubertete;
  • modrice na telesu neznanega izvora;
  • huda anemija;
  • nenadne ali hude krvavitve po operaciji ali ekstrakciji zoba.

V hudi obliki von Willebrandove bolezni se pojavi več simptomov:

  • prisotnost krvnih strdkov v urinu;
  • subkutane hematome po manjših kapih;
  • blato pridobi temno smolo ali krvavi značaj;
  • krvavitev v maternici, želodcu ali črevesju.

Lahko se pojavijo intraartikularne krvavitve, ki jih spremljajo otekline, boleče občutke in težka gibanja. Toda tak pojav se redko zgodi. In III, včasih lahko patologija tipa II spremlja motnja strjevanja krvi, nenormalna struktura trombocitov.

Von Willebrandova bolezen in nosečnost

Pri ženskah se problem pojavlja pogosteje in je hujši. In pri 2 od 3 žensk je ugotovljena anemija zaradi pomanjkanja železa. Gestacijsko obdobje vpliva na von Willebrandovo bolezen. Na samem začetku nosečnosti in tik pred porodom se raven von Willebrandovega faktorja poveča v krvi, vendar to ni vedno tako. V nekaterih primerih, medtem ko povečuje raven faktorja, njegova količina ni dovolj za normalno strjevanje krvi. Pričakuje se, da bodo nosečnice z von Willebrandovo boleznijo med porodom ali po njem imele krvavitev.

Kot rezultat raziskav je bilo ugotovljeno, da ima 1/3 nosečnic visoko tveganje za spontani splav, pozno toksikozo in krvavitev v zgodnjih fazah nosečnosti. Če ob Willebrandovi bolezni obstajajo druge motnje, se v 50% primerov pojavijo zapleti. Resen zaplet je prezgodnja odcepitev placente, vendar pa rok dela ni kršen. Največja verjetnost zapletov je opažena v tretjem trimesečju nosečnosti in v prvih dveh tednih po porodu ali carskem rezu.

Diagnoza in zdravljenje von Willebrandove bolezni

Pri blažjih oblikah bolezni je težko diagnosticirati patologijo, ker se krvavitev ne pojavi pogosteje kot pri zdravih ljudeh. Pogosto oseba ne ve za prisotnost bolezni do trenutka, ko se po operaciji ali ekstrakciji zoba pojavi nenadna huda krvavitev. In če zdravnik sumi na slabo strjevanje krvi, najprej ugotovi pogostost in intenzivnost krvavitev, zbere zgodovino družine. Za natančno diagnosticiranje von Willebrandove bolezni zdravnik predpiše raziskave:

  1. krvni test;
  2. koagulogram s kazalci strjevanja;
  3. odkrivanje trombocitne aktivnosti pacienta in von Willebrandovega faktorja;
  4. določanje količine von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi;
  5. tehnika vezave kolagena.

Morda boste potrebovali tudi specialistični pregled, pregled črevesja in nekatere druge raziskave. Zdravljenje von Willebrandove bolezni je odvisno od vrste bolezni, pogostosti in intenzivnosti krvavitve, prisotnosti zapletov. Če je bila diagnosticirana blaga oblika patologije, je zdravljenje sestavljeno iz profilaktične uporabe preventivnih zdravil proti krvavitvam pred kakršnimkoli zobozdravstvenim ali kirurškim posegom.

Če pa je bolniku diagnosticirana huda oblika bolezni, je prva stvar, ki jo bolniku prepoveduje jemanje antikoagulantnih zdravil, nekatere metode zdravljenja:

  • zdravljenje poteka z zdravili, ki vsebujejo von Willebrandov faktor;
  • Desmopresin je predpisan za ustavitev krvavitve;
  • Fibrinsko lepilo ali prašek trombina je predpisano za zaustavitev začetih krvavitev.

Pri vseh oblikah von Willebrandove bolezni, zlasti hude, mora bolnik upoštevati večje varnostne ukrepe za preprečevanje ali ustavitev krvavitve.

Da bi se izognili krvavitvi v sklepih ali mišicah, je priporočljivo voditi aktivni življenjski slog in spremljati telesno težo. Vendar se ne vmešavajte v športe, ki imajo veliko verjetnost travme, na primer nogomet in boks.

Von Willebrandova bolezen: simptomi, diagnoza in zdravljenje pri otrocih in odraslih

Von Willebrandova bolezen je resna kršitev strjevanja krvi, ki moti normalno delovanje trombocitov. Pogosto se razvija skozi leta brez simptomov, kar otežuje diagnozo in vodi do zanemarjanja bolezni in njenega prehoda v bolj zapletene oblike. Če se lahko v začetni fazi razvoja ta patologija delno nadomesti, potem v kasnejših fazah postane oseba praktično invalida. Zaradi nejasnih simptomov in težke diagnoze postaja von Willebrandova bolezen pomembna tema za študij. Poleg tega se glede na to, da se ta patologija nahaja pri otrocih in nosečnicah, obseg problema poveča.

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen je prirojena anomalija, ki se kaže v pomanjkanju Willebrandovega faktorja, za katero je značilna povečana krvavitev. Interakcija trombocitov s stenami krvnih žil je motena, kar poveča krhkost kapilar. Stopnja pojavnosti je podobna hemofiliji in je 10 primerov na 100 tisoč ljudi.

Pomoč Von Willebrandov faktor je plazemski glikoprotein, ki igra pomembno vlogo pri hemostazi (vzdrževanje tekočega stanja krvi).

Bolezen je dobila ime po svojem odkritelju, Ericu Adolfu von Willebrandu (1870–1949), finskemu zdravniku, ki je imel ruske plemenite korenine. Prva imena obravnavane patologije hematopoetskega sistema je dal sam Willebrand - »psevdohemofilija«, »ustavna trombopatija«. Kasneje so ameriški zdravniki odkrili, da so proteini osnova bolezni, ne trombociti.

Bistvo von Willebrandove bolezni je kršitev strjevanja krvi. Pogosteje je pri ženskah in se prenaša z matere na otroka. In očitno v vsaki generaciji. V nevarnosti so tisti, katerih krvni sorodniki imajo takšno patologijo. Če je vsaj eden od staršev nosilec defektnega gena, je verjetnost bolezni pri otroku 50% ali več.

Glede na medicinsko statistiko, pri večini bolnikov z Willebrandovo boleznijo patologija poteka v blagi obliki (približno 70%), v ostalih - pri zmernih in hudih (30%). Izjemno hudo stopnjo bolezni doživlja ne več kot 7% ​​bolnikov.

Von Willebrandova bolezen - video

Vrste bolezni

Bolezen je razdeljena na 4 vrste:

  • Tip I (klasičen). Kot je omenjeno zgoraj, je pogostejša blaga oblika von Willebrandove bolezni. Ko se to zgodi, pride do rahlega zmanjšanja von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi;
  • Tip II (vključno s tako imenovanimi različicami oblike). Pri tipu II raven faktorja ne presega meja norme, vendar se njena aktivnost zmanjšuje. Pogostost tega tipa patologije je 20–30% števila vseh primerov;
  • Tip III (huda faza bolezni). Diagnosticirana popolna odsotnost faktorja. Pojavnost simptomov v tej obliki bolezni je najtežja, zdravljenje pa je zelo dolgo. Bolniki, ki so identificirali patologijo tipa III, praviloma postanejo invalidi;
  • trombocitov, ki se imenujejo tudi "psevdohemofilija", kot ga je sam odkril. Zanj je značilna normalna vrednost von Willebrandovega faktorja, vendar njegova povečana vezava na spremenjen receptor trombocitov.

Vzroki in dejavniki razvoja

Dejavniki, ki povzročajo Willebrandovo bolezen, so razdeljeni v dve skupini - notranja in zunanja.

Kakšna vrsta oslovskega kašlja: simptomi bolezni, zdravljenje in preprečevanje so opisani v članku https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/rebenok/lechenie-koklyusha.html

Patologija je lahko prirojena ali pridobljena. Prvo obliko bolezni povzroča mutacija gena Willebrandovega faktorja (otrok se rodi s to motnjo). Pridobljen - iz istega razloga, vendar se razvija pod zunanjim vplivom.

Pod vplivom teh razlogov se raven von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi zniža pod normo, potem pa se, odvisno od stopnje odstopanja od idealnega indeksa, pojavijo nekateri simptomi.

Raven von Willebrandovega faktorja v krvi zdrave osebe je 10 mg / l. Če presežemo to vrednost, lahko ugotovimo po vadbi, stresu, okužbah.

Dejavniki von Willebrandove bolezni - tabela

  1. Pogost stres.
  2. Povečana vadba.
  3. Nosečnost

Simptomi von Willebrandove bolezni: krvavitve, dolgotrajne menstruacije pri ženskah in druge manifestacije

Simptatologija bolezni ni preobsežna in vključuje splošne znake, značilne za vsako vrsto patologije.

Simptomi, za katere se lahko pojavi sum, da imajo to bolezen:

  • pojav krvavitev, tudi pri manjših poškodbah kože;
  • manifestacija krvavitve v obliki hematomov pod kožo;
  • krvavitev iz maternice;
  • podaljšana obdobja;
  • želodčne in intrakranialne krvavitve (izredno redke in le pri tretji obliki bolezni);
  • hemarthrosis - krvavitev v sklepno votlino (pojavlja se tudi redko in prizadene posamezne sklepe, kar ne vpliva na njihove funkcije).

Simptomi bolezni von Willebrand, ki so značilni za določeno obliko bolezni: t

  • Pojavijo se I in II obrazci:
    • krvavitev iz nosu;
    • pogoste in brez vzroka za podkožne hematome;
    • podaljšano krvavitev ran po poškodbah / odrezih;
    • krvavitev iz maternice;
    • podaljšana obdobja;
    • čezmerna izguba krvi med porodom in operacijami;
  • Oblika III je podobna hemofiliji in ima lahko simptome:
    • pogoste podkožne krvavitve;
    • velike hematome, zelo boleče s pritiskom;
    • krvavitve v velikih sklepih;
    • obilno krvavitev iz dlesni, nosu;
    • želodčne in urološke krvavitve.

Patologija med nosečnostjo: načrtovanje

V prisotnosti bolezni je pomembno, da ženska o tem opozori ginekologa. Nosečnost je treba načrtovati, zato morate uporabljati ustrezne metode kontracepcije, saj lahko patologija postane ovira za srečno materinstvo.

Hemofilija pri otrocih lahko povzroči resne težave. Člen https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html bo pomagal ugotoviti znake hemofilije in pravočasno zdravljenje.

Nosečnice z Willebrandovo boleznijo, v 30% primerov obstaja nevarnost spontanega splava. Pogosto je tudi pozna toksemija. Od najhujših posledic - prezgodnja odcepitev placente s hudo krvavitvijo. Pri 50% žensk pride do poroda z zapletom. Zato mora biti nosečnica vedno pod nadzorom zdravnikov.

Bolezen pri novorojenčkih in starejših otrocih

V prisotnosti patologije pri sorodnikih je pomembno, da v družini pregledamo novorojence. Hude oblike bolezni se pojavijo v prvem letu življenja.

Najpogostejši simptomi so:

  • spontane krvavitve iz nosu, ust;
  • krvavitvene dlesni;
  • krvavitve iz prebavil (odkrite v blatu).

Pri mladostnikih se patologija manifestira z menoragijo (krvavitvijo iz maternice), ki jo spremljajo znaki anemije (bleda koža, omotica, šibkost). Pogosto pri bolezni so modrice, kožni izpuščaj, intraartikularni hematomi.

Diagnoza: Potrebne analize

Willebrandova bolezen se diagnosticira z uporabo laboratorijskih metod, ki vključujejo naslednje:

  • raziskave o von Willebrandovem faktorju antigena. Potrebno je določiti količino faktorja v krvi;
  • agregacijo trombocitov z ristocetinom v plazmi. Ta študija ocenjuje učinkovitost faktorja, in sicer določitev kazalnikov lepljenja trombocitov, ki se bodo v prisotnosti patologije zmanjšali;
  • aktiviran delni tromboplastinski čas (APTT). Tehnika za oceno potrebnega časa za tvorbo krvnega strdka. Ob prisotnosti patologije se bo ta čas povečal;
  • določanje koagulantne (zgostitvene) aktivnosti faktorja VIII. Kadar je bolezen normalna ali rahlo zmanjšana;
  • umetnega krvavitvenega klica za določitev trajanja njegovega trajanja. V patologiji - povečano;
  • številka 3. Celovita analiza krvnega sistema, ki identificira morebitne patološke spremembe na tem področju;

Obširnejšo diagnozo opravimo ob prisotnosti simptomov, značilnih za bolezen tipa III, saj je v tem primeru velika verjetnost napačne diagnoze zaradi težav pri diferenciaciji s hemofilijo.

Diferencialna diagnoza s hemofilijo: značilne razlike

Težave pri diagnosticiranju bolezni so včasih nastale težave diferenciacije s hemofilijo. Razlogi so naslednji:

  • patologija se ne kaže tako jasno kot hemofilija;
  • simptomi obeh patologij se zelo razlikujejo, čeprav se na prvi pogled zdijo podobni;
  • bolezen je slabo raziskana v primerjavi s hemofilijo.

Patologija je klinično drugačna od hemofilije, saj so lahko tudi ženske zbolele, hemoragični sindrom pa ni hematomat, petehialen ali mešan. Poleg tega so lahke oblike bolezni diagnosticirane šele med adolescenco ali med invazivno intervencijo, za razliko od hemofilije, ki se zazna takoj po rojstvu. Druga razlika je, da se krvavitev pojavi takoj po poškodbi in se po prekinitvi ne ponovi.

Zdravljenje bolezni Willebrand

Če so simptomi bolezni blagi, kar se običajno zgodi v oblikah I in II, se redno zdravljenje ne izvaja. Uporaba kakršnihkoli zdravil je indicirana v primerih večjih krvavitev - na primer med operacijami, poškodbami in preventivo - v predoperativnem obdobju. Poleg tega je treba razlikovati metode zdravljenja patologije pri otrocih in odraslih.

Zdravljenje z zdravili za to bolezen

Posebna kategorija bolnikov - porodnic, ki so v nadomestni terapiji, in sicer aplicirane hemopreparati, ki vsebujejo faktor VIII. Vendar pa iskanje v krvi ni dolgo, zato morate pogosto uporabljati transfuzije krvi. Le tako se lahko izognemo hudi izgubi krvi med porodom.

Pri otrocih se zdravljenje z Willebrandovo boleznijo zdravi z enakimi sredstvi kot za hemofilijo A, in sicer z naslednjimi skupinami zdravil:

  • krioprecipitat;
  • sveže zamrznjene plazme.

Uporabljena so bila tudi lokalna homeopatska zdravila. Ko menoragija priporoča zdravila, kot so Insekundin, Mestranol. Za globoko post hemoragično anemijo so potrebne transfuzije krvi.

Redno zdravljenje bolezni pri odraslih je indicirano le v hudih oblikah. Predpisana so zdravila, ki nadomeščajo von Willebrandov faktor in zdravila s hemostatskim učinkom (ε-minokaproična kislina (ACC) in traneksamska kislina).

Ženskam se pogosto priporoča, da jemljejo zdravila, ki vsebujejo hormone (estrogene in tablete progesterona), da bi zmanjšali težko krvavitev iz maternice. Praviloma je hormonska terapija dolga.

Lokalno zdravljenje

Če se pojavi odprta poškodba, se na rano nanese fibrinsko lepilo ali drug podoben pripravek. Uporablja se z blagimi oblikami von Willebrandove bolezni, na primer v zobozdravstvu, ko se odstrani zob.

Kirurški poseg

Kirurški poseg pri von Willebrandovi bolezni ni indiciran. Najpogosteje predpisana je konzervativna terapija.

Vendar pa v redkih primerih - z zelo močno krvavitvijo - ligacija plovil, odstranitev dela plovila itd.

Tradicionalne metode zdravljenja

Ljudska zdravila za zdravljenje von Willebrandove bolezni vključujejo načine za ustavitev krvavitve. Na primer, velja za zelo učinkovito za uporabo pri zunanji krvavitvi materinega mleka. Seveda je to zelo specifična metoda, ki ni dostopna vsakomur, saj je potrebno, da je ženska v stanju laktacije poleg nje in ne prej kot dva tedna po porodu. Mleko se uporablja na naslednji način:

  1. Morate vzeti čisto gazo ali bombažno krpo.
  2. Krpico potopite v mleko.
  3. Zmanjšajte na tampon.
  4. Pritrdite na rano.

Vnos različnih sredstev v notranjost se uporablja za ustavitev krvavitve:

  • za ustavitev krvavitev iz prebavil - infuzija bele vrbe lubje, ki jih pijejo 30 ml 2-3 krat na dan za izboljšanje stanja. Metoda priprave:
    • 1 žlica. l surovine vlijemo 200 ml vode;
    • vztrajati v termosu 2-3 ure;
    • sev, uporaba v obliki toplote;
  • ustaviti vsako notranjo in zunanjo krvavitev - decoction iz listov koprive, ki se uporablja za ½ tbsp. 3-krat na dan. Metoda priprave:
    • vzemite 3 žlice. l surovine za 0,5 litra vode;
    • listi pour vrelo vodo, kuhamo na majhnem ognju 3-5 minut;
    • hladno, sev;
  • da bi ustavili krvavitev iz nosu, se v nosne kanale vlije ščepec prahu iz suhega grezničnega korena;
  • Za ustavitev kakršne koli krvavitve - sok grenkega pelina, zbranega maja.

Ljudska zdravila se lahko uporabljajo izključno za blage oblike von Willebrandove bolezni in kot dodatne metode zdravljenja. Če je katera koli težava priporočljiva, se posvetujte z zdravnikom, še posebej, če gre za notranje krvavitve.

Folk pravna sredstva - foto galerija

Napoved zdravljenja in zapleti: ko je dodeljena invalidnost

Kot pri I in II oblikah bolezni je napoved ugodna. Ugotavlja se, da se po obdobju pubertete simptomi zmanjšajo.

Invalidnost pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo je dodeljena le v primerih hudih oblik, kadar je vsebnost faktorja VIII v krvi manjša od 5%. V tem primeru ljudje redko živijo do 30 let.

Vendar pa je možna tudi smrt - kadar bolnik trpi zaradi tretje oblike patologije in med močnimi krvavitvami nima dostopa do kvalificirane zdravstvene oskrbe.

Zapleti so: t

  • huda posthemoragična anemija;
  • močna krvavitev;
  • hemoragična kap.

V bistvu se ti zapleti pojavijo po operaciji.

Nemogoče je popolnoma ozdraviti von Willebrandovo bolezen, možno je le zdravljenje ali preprečevanje njenih manifestacij.

Preprečevanje

Ker je patologija posledica genetske motnje, je ni mogoče preprečiti.

Pri prisotnosti bolezni je treba upoštevati naslednje previdnostne ukrepe:

  • preprečiti poškodbe;
  • ne jemljite sredstev za redčenje krvi;
  • jemljite vsa zdravila, ki jih je predpisal zdravnik;
  • pravočasno se obrnite na bolnišnico za diagnozo in preventivne preglede.

Čeprav je von Willebrandova bolezen redka patologija, je zelo nevarna in lahko usodna. Bolezen je zahrbtna, ker se njeni simptomi morda ne pojavijo. Pri tej patologiji sta pomembni dve točki - pravočasno diagnosticiranje bolezni in nato stalno spremljanje njegovega poteka, izvajanje vseh možnih preventivnih ukrepov.

Bodi vedno
v razpoloženju

Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, značilnosti diagnoze in zdravljenja

Iz masterweba

Willebrandova bolezen (koda ICD-10 - D68.0) je najpogostejša prirojena (genetska) patologija strjevanja krvi. V tem primeru se kri počasneje koagulira, krvavitev pa traja dlje kot pri zdravi osebi.

Vzroki bolezni

Bolezen Von Willebrand se gensko prenaša iz generacije v generacijo. Patologija je precej redka - pri enem od 800-1000 ljudi, vendar pogosteje poteka v blagi obliki. Verjetnost pojava bolezni pri ljudeh obeh spolov je enaka.

V zdravem organizmu, v primeru krvavitve, krvne celice, imenovane trombociti, hitijo na mesto poškodbe posode in se zlepijo skupaj z "luknjo".

V primeru Willebrandove bolezni je normalen proces strjevanja moten zaradi popolne odsotnosti, okvare ali pomanjkanja posebne beljakovine, ki je neposredno vpletena v nastanek krvnega strdka (to je „lepljenje“ agregacije trombocitov na poškodovano območje). Ta beljakovina se imenuje Willebrandov faktor.

Etiološki (vzročni) dejavniki patologije so:

  • obremenjena dednost;
  • prirojene okvare koagulacije;
  • limfoproliferativne, avtoimunske bolezni.

Razvrstitev bolezni

Obstaja več vrst te bolezni:

  • Tip 1. Za njega je značilno pomanjkanje von Willebrandovega faktorja, ki se kaže v majhnih ali zmernih krvavitvah, to je pomanjkanje te beljakovine. Med bolniki, ki trpijo za to boleznijo, je 80% te bolezni odkrito (pogosteje po naključju). Terapija ni potrebna.
  • Tip 2. Prisoten je Willebrandov faktor, vendar beljakovina zaradi pomanjkljivosti ne opravlja svojih funkcij. Najpogosteje je krvavitev zanemarljiva, možen pa je tudi hud potek.
  • Tip 3. Pojavi se v 5% primerov. Za to je značilna popolna odsotnost izjemno majhne količine von Willebrandovega faktorja, zaradi česar bolniki med kirurškimi posegi ali poškodbami doživijo množično krvavitev. Pogosto so opazili anemijo.

Poleg tega se izolira trombocitna vrsta bolezni, v kateri se zaradi genske mutacije občutljivost receptorjev trombocitov na multimerne molekule Willebrandovega proteina poveča.

Obstaja tudi pridobljena Willebrandova bolezen, ki se pojavi pri bolnikih z limfoproliferativnimi in avtoimunskimi boleznimi. Ta vrsta bolezni se razvije kot posledica nastanka posebnega inhibitorja Willebrandovega faktorja.

Skupine tveganj

Bolniki v nevarnosti vključujejo:

  • obremenjena dednost (genetska predispozicija);
  • zaradi okvare krvnega strdka zaradi različnih bolezni in poškodb.

Glavni simptomi

Najbolj specifičen simptom von Willebrandove bolezni (ICD-10 - D68.0) je krvavitev iz nosu, notranjih organov, dlesni. Poleg tega je lahko krvavitev tako nepomembna kot tudi masivna in pogosto poteka po mikrocirkulacijskem tipu.

Pri bolnikih s pomembnim primanjkljajem trombocitnih beljakovin so krvavitve (maternična, gingivalna, nazalna) dolge in obilne, poleg tega pa so pogosto tudi krvavitve v sklepih in mišicah. Dolgotrajna krvavitev se lahko pojavi tudi med ekstrakcijo zob, operacijami in poškodbami.

Druge manifestacije

Krvavitve v mišičnem tkivu in podkožnem tkivu (hematomi) se pri tej patologiji pojavljajo predvsem kot posledica poškodb pri bolnikih s hudo boleznijo.

Hemoragični sindrom pri Willebrandovi bolezni ni stalni simptom bolezni. Obdobja poslabšanja se izmenjujejo s skoraj popolno odsotnostjo krvavitev.

V nekaterih primerih je von Willebrandova bolezen povezana z mezenhimsko distrofijo. Hkrati se ugotovi, da imajo bolniki prekomerno raztegljivost kože, prolaps valvularnih ventilov v srcu, povečano gibljivost sklepov s šibkimi vezi.

Zaradi avtosomnega dedovanja bolezen prizadene tako ženske kot moške z enako pogostnostjo. Vendar pa se zaradi fizioloških lastnosti (reproduktivna funkcija) pogosteje pojavljajo hemoragični simptomi pri ženskah. Torej 65% bolnikov trpi za menoragijo. Obilno ponavljajoče se krvavitve iz maternice običajno trajajo več kot 10 dni, kar je oteženo zaradi postemolgične anemije.

Krvavitev iz prebavil (duodenum, želodec) - simptom, ki ni razširjen. Takšna krvavitev se pogosto pojavi kot posledica uporabe sredstev, ki vplivajo na agregacijo trombocitov (aspirin, NSAID). Poleg tega lahko vir krvavitve so latentne razjede dvanajstnika in želodca, hemoroidi ali erozivni gastritis.

Verjetno pojava hematurija (prisotnost krvi v urinu) ali prisotnost krvi v blatu.

Pri bolnikih, ki trpijo za to boleznijo, se lahko pojavi huda dolgotrajna krvavitev, ki se pojavi med operacijo ali porodom. Rojstvo pri bolnikih s von Willebrandovo patologijo je povezano z velikim tveganjem za znatno izgubo krvi.

Istočasno se pri večini bolnikov z blago ali zmerno obliko bolezni med nosečnostjo koncentracija von Willebrandovega proteina poveča za 3-krat, doseže skoraj normalne vrednosti, po porodu pa doseže prejšnjo raven.

Najbolj redak simptom bolezni, značilnega za 3. tip, je hemartroza. Pri akutni hemartrozi obstaja velika bolečina, povezana s povečanjem intraartikularnega tlaka. Prostornina sklepa se poveča, koža na njenem območju je vroča in hiperemična. Kadar je bil vzrok za hemarthrosis poškodba, je treba izključiti stransko škodo (trganje kondila in drugih).

Kronični sinovitis je posledica ponavljajoče se hemartroze. V tem primeru je hipertrofirana sinovijska membrana glavni vir krvavitve v sklepih. Akutni sinovitis se pojavi s pogostimi ponovitvami hemartroze, ki se pojavijo tudi s transfuzijo potrebnega koagulacijskega faktorja zaradi prisotnosti vnetja v sinovialni membrani. Kronični sinovitis se lahko v primeru razpokane zglobne kapsule nadaljuje brez bolečin.

Willebrandova patologija, za razliko od hemofilije, ni povezana z nastankom deformirajočega osteoartritisa.

Krvavitve v membranah in neposredno v tkivo hrbtenjače / možganov ob prisotnosti von Willebrandove bolezni so posledica različnih poškodb. V redkih primerih je vzročni dejavnik lahko hipertenzivna kriza ali uporaba sredstev, ki negativno vplivajo na hemostatične funkcije trombocitov, kot so butadion, aspirin in tako naprej.

Patologija v otroštvu

Von Willebrandova bolezen pri otrocih se najpogosteje kaže v modricah na koži, nosni in gingivni krvavitvi. Najhujši potek bolezni opazimo takoj po ali med infekcijskimi boleznimi. V tem primeru je mehanizem takšne spontane krvavitve diapedalnega tipa najverjetneje povečanje vaskularne prepustnosti zaradi infekcijskega procesa.

Diagnostični ukrepi

Imenovanje terapije, kot tudi diagnozo Willebrandove bolezni, opravi hematolog.

Glavne metode za ugotavljanje patologije so:

  • genetski testi, ki določajo prisotnost kršitve strukture von Willebrandovega faktorja;
  • določanje prisotnosti antigenske ali von Willebrandove faktorske aktivnosti, določanje strjevanja krvi.
  • KLA in biokemija krvi;
  • koagulogram;
  • OAM;
  • kri v blatu;
  • teste, ki določajo krhkost kapilar.

Da bi odpravili krvavitev v vranici in jetrih, je priporočljivo opraviti ultrazvok notranjih organov (v trebušni votlini).

Zdravljenje in priporočila

Zdravljenje von Willebrandove bolezni je odvisno od verjetnosti zapletov, oblike bolezni in pogostosti krvavitve:

  • Blaga oblika: izključuje uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil (večinoma "ibuprofen" in aspirin) in antikoagulantna zdravila ("heparin", "klopidogrel", "varfarin"). Kot preventivo za porod, operacije in poškodbe jemljete zdravila, ki preprečujejo krvavitev.
  • Huda oblika: prepovedano je prejemanje antikoagulantov in nesteroidnih protivnetnih zdravil. Navedeni so naslednji postopki: transfuzijska sredstva (krvna plazma, hemopreparati), Desmopressin, sredstva, ki vsebujejo von Willebrandov faktor, antifibrinolitike, hormonsko zdravljenje za preprečevanje menoragije, prašek trombina ali fibrinsko lepilo (zunanja sredstva, ki se uporabljajo za rano).

Poleg tega so glavna priporočila za von Willebrandovo bolezen: odprava poškodb in športne dejavnosti z veliko verjetnostjo poškodb (hokej na ledu, nogomet itd.), Normalizacija teže.

Možni zapleti

Te vključujejo:

  • množična izguba krvi;
  • anemija;
  • krvavitev iz maternice;
  • tromboza;
  • grožnjo samo-prekinitve nosečnosti.

Preprečevanje zapletov

Doma mora bolnik:

  • odstraniti zdravila, ki povečujejo tveganje za krvavitev ("naproksen", salicilati, "ibuprofen");
  • Acetaminophen (Tylenol) uporabite kot anestetik, vendar zaradi tega, da to zdravilo ne zmanjša vnetja in otekline, je bolje, da se izbira protivnetnega zdravila prepusti zdravniku;
  • poročajo o prisotnosti von Willebrandove bolezni pri odhodu v bolnišnico ali opravljanju kakršnih koli postopkov;
  • vzdržijo uporabe zdravil proti strjevanju krvi (varfarin, klopidogrel, heparin in drugi);
  • potrebno je nenehno nositi posebno medicinsko zapestnico z informacijami o prisotnosti patologije;
  • Ohranite normalno težo, ki je primerna za višino, saj dodatni kilogrami znatno povečajo verjetnost krvavitve zaradi povečanja obremenitve sklepov;
  • biti aktivni, da bi ohranili normalno maso in ohranili elastičnost ligamentov in mišic, kar bo preprečilo poškodbe (ki jim sledi krvavitev) sklepov.

Bolnik naj bi raje plaval, kolesaril in hodil po dirkah, ker so ti športi najmanj travmatični in ne povzročajo pomembnega stresa na sklepih. Toda pred vsakim fizičnim naporom je potrebno mišice temeljito segrevati in raztegniti. Dobro ogreti mišice so nujen pogoj za preprečevanje krvavitev med nenadnimi gibi ali zvini:

  • Prepustite rokoborbo, nogomet, dvigovanje uteži, hokej in druge športe z visoko travmo in / ali visoko obremenitvijo sklepov.
  • Spoznajte znake začetka krvavitve. Pogosto se pri bolnikih pojavijo simptomi krvavitve v sklepu ali mišici. Hkrati je treba čim prej vzeti sredstvo s koagulacijskim faktorjem.
  • Če želite izvedeti, kako injicirati koagulacijski faktor otroku ali sebi. Če je otrok starejši od deset let, ga je treba usposobiti za samoinjiciranje. Ti preprosti koraki olajšajo nadaljnje zdravljenje in pomagajo preprečiti zaplete, ki so posledica množične krvavitve.

Pri živalih

Poleg ljudi se von Willebrandova bolezen pojavlja tudi pri psih in mačkah. Istočasno so med mačkami prizadeti predstavniki kanadskih pasem Sphynx in Cornish Rex, med psi pa več kot 50 pasem (najpogosteje škotski in Manchester terierji, dobermani, nemški ovčarji, airedale ter zlate retriverje).

Bolezen lahko obstaja latentno (to je asimptomatsko) ali očitno krvavitev pri poškodbah, izrezovanju krempljev, operacijah in zobah.

Manj pogosto se krvavitev iz nosu, prebavil in dlesni, hematurija in petehije v živali zelo redko pojavljajo. Prisotnost hipotiroidizma pri bolnih živalih povečuje tveganje za krvavitev.

Willebrandova bolezen pri psih in mačkah je diagnosticirana z odkrivanjem protiteles proti beljakovini Willebrand v krvi živali.

Koagulacijo pa lahko hitro in enostavno določimo s kratkim rezom sluznice ustnic. V tem primeru je treba spomniti, da lahko nekatere druge bolezni vplivajo na rezultat te metode.

Zdravljenje bolezni pri živalih

Po operacijah ali poškodbah se živali opazujejo dva dni, da ne bi zamudili razvoja hemoragičnih zapletov. Fizična aktivnost ni omejena, lastnik pa je obveščen o dedni naravi patologije in mu svetoval, naj mu ne dovoli parjenja.

Zdravljenje se zmanjša na transfuzijo polne krvi (če je prisotna anemija) ali pripravljene plazme. V tem primeru zadostuje samo en postopek.

Velik nadomestek za transfuzije je uporaba dezmopresin acetata, ki se daje subkutano v odmerku 1 µg / kg. Zdravilo se uporablja tudi kot preventivni ukrep pred operacijo.

Če ima vaš ljubljenček hipotiroidizem, uporaba hormonov znatno zmanjša verjetnost krvavitve.

Pripravki fenotiazina, aspirin, protivnetna zdravila, ki zmanjšujejo aktivnost trombocitov, in pomirjevala pri Willebrandovi bolezni so kontraindicirana.

Dodatne Člankov O Embolije